Un equipo médico del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y la Universidad de Pensilvania ha logrado tratar con éxito a KJ, un bebé diagnosticado con deficiencia grave de carbamoil-fosfato sintetasa 1 (CPS1), mediante una terapia genética personalizada basada en la tecnología CRISPR. Esta enfermedad metabólica rara impide la eliminación adecuada del amoníaco en el organismo y afecta a aproximadamente uno de cada 1.3 millones de recién nacidos. Sin tratamiento, la CPS1 puede ser letal en los primeros días de vida.
La intervención consistió en la administración de nanopartículas lipídicas al hígado del niño para corregir la enzima defectuosa responsable de la enfermedad. Este enfoque permitió una mejora significativa en la salud de KJ, quien ahora tiene nueve meses y medio de edad. Aunque el paciente requerirá seguimiento médico continuo, los resultados iniciales son prometedores y demuestran el potencial de la edición génica como medicina personalizada.
La terapia fue desarrollada en tiempo récord por los doctores Kiran Musunuru y Rebecca Ahrens-Nicklas, quienes lideraron el equipo responsable del tratamiento. La técnica utilizada, conocida como edición de bases, permite modificar directamente la secuencia genética defectuosa sin cortar la doble hélice del ADN, lo que representa una evolución significativa respecto a las aplicaciones previas de CRISPR.
Este caso marca un avance significativo en la medicina de precisión basada en CRISPR y plantea nuevas posibilidades para el tratamiento de enfermedades genéticas raras. Sin embargo, también plantea desafíos éticos, económicos y prácticos relacionados con el desarrollo de tratamientos exclusivos para un solo paciente. Los investigadores implicados consideran que esta metodología puede ser la base para futuras terapias adaptables a otros casos similares.
Los resultados de esta intervención fueron presentados en la Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular y publicados en The New England Journal of Medicine, lo que subraya la relevancia científica del logro. Expertos en el campo califican el avance como revolucionario y anticipan un futuro en el que las enfermedades monogénicas graves puedan curarse gracias a estas tecnologías.
